Prueba de Tamizaje y Confirmatorias para Diabetes Mellitus

Una prueba de tamizaje, o también conocida como screening, es uno manera de identificar en una población sana a individuos que tengan alguna enfermedad sin presentar síntomas, son menos complejas que las pruebas confirmatorias para la enfermedad.

Pruebas de tamizaje:

• Glucemia en ayunas
• Medición de la glucemia 2 horas post carga de glucosa

La glucemia en ayunas es la prueba más sencilla  para el tamizaje oportunístico de Diabetes Mellitus en personas asintomáticas que por algún motivo acuden a un servicio  de salud. Sin embargo, la prueba de oro para el  tamizaje de diabetes en estudios poblacionales  sigue siendo la medición de la glucemia 2 horas post  carga de glucosa . Es muy importante  tener en cuenta que una prueba de tamizaje solo  indica una alta probabilidad de tener DM y debe ser confirmada con una prueba diagnóstica. 

Pruebas confirmatorias: 

• Determinación de glucosa en sangre 
• Diagnostico de hemoglobina glicosilada (Hba1c) 
• Determinacion de anticuerpo por metodo de ELISA 

Otro método confirmatorio para la diabetes es el diagnóstico de hemoglobina glicosilada (HbA1c), la cual es una heteroproteína de la sangre que resulta de la unión de la Hb con glucosa libre. El resultado normal de esta prueba es de 4-6%, si el resultado es anormalmente superior significa que los valores de glucosa en sangre no han sido regulados por un largo tiempo y podría causar complicaciones.

Bibliografias:

http://revistaalad.com.ar/website/articulo.asp?id=13&pagina=2

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/patientinstructions/000082.htm 
http://escuelaparadiabeticos.com/index2.php?option=com_content&do_pdf=1&id=188   

http://apuntesmedicos.net/2008/05/27/diagnostico-de-la-diabetes-mellitus-y-otros-problemas-metabolicos-asociados-a-regulacion-alterada-de-la-glucosa/

Prueba de Tamizaje y Confirmatorias para Diabetes Mellitus

Alteraciones de la Traducción en la Diabetes Mellitus

La genética consiste en cómo el ADN de los genes se transcribe a ARN mensajero (ARNm) que después es traducido a proteínas, así como también de otras formas de este ácido nucleico como el ARN ribosómico  o el ARN de transferencia, que catalizan y controlan la expresión de genes dentro de las células. 

Sin embargo no nos podemos limitar a estas 3 formas de ARN. Si bien es cierto, en los últimos años se ha descrito una nueva forma de RNA, el ARNlnc; que se cree podría tener cierta importancia en la predisponibilidad de las células beta del páncreas a reducir su funcionamiento.

Investigadores del equipo Programación Genómica de Células Beta y Diabetes han analizado en profundidad los ARNlnc de las células beta pancreáticas que segregan insulina.Han identificado aproximadamente 700 genes que codifican para ARNInc que son específicos de las células pancreáticas. 

El nuevo estudio es uno de los primeros en mostrar cómo pueden influir tales secciones no codificante del genoma, como elementos reguladores, en el riesgo sufrir la diabetes de tipo 2, que afecta a más de 300 millones de personas alrededor del mundo. 

Bibliografias:

http://blogs.laverdad.es/jalozate/2014/01/13/adn-no-codificante-y-diabetes-de-tipo-2/

http://articulos.sld.cu/diabetes/2012/08/28/los-cientificos-identifican-nuevas-regiones-geneticas-relacionadas-con-la-diabetes-tipo-2/

http://blog.hospitalclinic.org/es/2012/10/nou-tipus-arn-relacionat-amb-diabetis/

Alteraciones en la Transcripción de la Diabetes Mellitus

Los factores de transcripción Hnf1α y Hnf4α tienen funciones relacionadas que afectan al desarrollo de diabetes. Los humanos con mutaciones en genes que codifican los factores de transcripción Hnf1α y Hnf4α desarrollan formas similares de diabetes que conducen a una secreción anormal de insulina. Esto sugiere que ambos factores podrían desarrollar funciones relacionadas en las células productoras de insulina de los islotes pancreáticos.

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Detalles inesperados y sorprendentes acaba de ser realizado por el investigador Karolinska instituted,la investigación se centró en la actividad de diversos genes.Entre ellos: PGC-1 alfa, un factor de transcripción que aumenta la oxidación muscular: TFAM que regula la transcripción del ADN mitocondrial, MEF2A regula el transporte de glucosa dentro y fuera de la célula.

Despues del ejercicio, incluso para aquellos que no practican con regularidad, la estructura del DNA se altera y los genes del metabolismo, luchando contra la diabetes, se expresan más. Los las sorprendente es la velocidad a la que nuestro cuerpo se adapta.

Bibliografia:

CELL METABOLISM, DEPORTE, CAMBIO DE ESTRUCTURA DEL ADN PARA COMBATIR DIABETES [sede Web]octubre 30 de 2009[ acceso octubre 17 del 2015] Disponible en: http://www.cell.com/cell-metabolism/abstract/S1550-4131%2804%2900006-3

• http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.php

ALTERACIONES EN LA REPLICACIÓN DE LA DIABETES MELLITUS

LAS MUTACIONES: 

Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Por ejemplo, los polipéptidos que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las células falciformes difieren sólo en un aminoácido. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones.

ALTERACIONES MULTIFACTORIALES: 

En este grupo tampoco existen errores concretos en la información genética, sino una combinación de pequeñas variaciones que en conjunto producen o predisponen al desarrollo del proceso. Algunos de estos procesos son más frecuentes en ciertas familias aunque no demuestran un patrón claro de herencia. Los factores ambientales como la dieta o el estilo de vida pueden también influir en el desarrollo de la enfermedad. Ejemplos de alteraciones multifactoriales son la enfermedad arterial coronaria y la diabetes mellitus.

GENES AFECTADOS EN LA DIABETES MELLITUS:

Mutación en los genes: •IGF2BP2 •CDKAL1 •CDKN2A •CDKN2B 

Familiar •Genoma •PDX1 GLUT-2  Leptina  

Mutaciones en los genes: PPAR-Y ATK2 IR Polimorfismos  SNP WNR-minisatélites ST-microsatélites 

Esporadicas •Hipertensión •Sobrepeso, Obesidad •Edad >59 años •Sexo: > mujeres 

•Mutaciones en los genes: •HNF4α HNF1α IPF-1 HNF1β NEUROD1 PPAR- Y ATK2 IR •Afectan la síntesis del ARNm y enzima glucocinasa

BIBLIOGRAFIA:

http://bq.unam.mx/wikidep/uploads/MensajeBioquimico/Mensaje_Bioq08v32p59_66_Tusie.pdf
http://www.researchgate.net/profile/Jaime_Garcia Mena/publication/255626628_GENES_CANDIDATOS_COMO_POSIBLES_MARCADORES_DE_SUSCEPTIBILIDAD_A_DIABETES_TIPO_2/links/548727410cf289302e2ed4a4.pdf

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682161/pdf/ajhg00061-0061.pdf